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다운 증후군과 삼 염색체 21, 다른가요?

다운 증후군과 삼 염색체 21, 다른가요?


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다운 증후군, 클라인 펠터 증후군, 삼 염색체 21 또는 삼 염색체 18, 때로는 이러한 다른 병리를 구별하기가 어렵습니다. 삼 염색체 21은 한 쌍의 염색체 수준에서 여분의 염색체가 존재하는 것을 특징으로합니다. 이러한 유형의 삼 염색체는 다운 증후군이라고도합니다. .

삼 염색체 란?

  • 삼 염색체는 초 염색체의 존재를 특징으로하는 유전병입니다. 우리는 모두 46 쌍의 염색체를 23 쌍으로 나눕니다. 한 쌍의 염색체를 형성하는 각 염색체는 아버지와 어머니에게서 나옵니다. trisomic 사람은 차례로 47 염색체가 있습니다. 이 예외는 아버지 또는 어머니의 게임 제작 문제로 인한 것입니다. 실제로 정자와 난자를 만들려면 세포가 특정 분열을 겪어야합니다.
  • 이러한 분열이 비정상적으로 발생하면, 생식 세포 (정자형 또는 난자)에 비정상적인 염색체 수가 있습니다. 따라서이 변칙은 난자 세포 (정자 및 난자 사이의 융합으로 인한 세포)에서 발견 될 수 있습니다.
  • 삼 염색체의 경우, 수퍼 염색 염색체는 모든 염색체 쌍에 영향을 줄 수 있습니다. 영향을받는 페어 21이면 trisomy 21에 대해 이야기하겠습니다. 대신 페어 18이 영향을받는 경우 trisomy 18에 대해 이야기합니다.
  • 인간 종은 23 쌍의 염색체를 22 쌍의 오토 솜과 한 쌍의 성 염색체로 나눈다. 때로는 삼 염색체가 성 염색체 쌍에 영향을 미칩니다. 예를 들어 클라인 펠터 증후군에서 삼 염색체는 두 개의 X 염색체와 하나의 Y 염색체를 갖는 성 염색체 쌍을 말합니다.

다운 증후군이란 무엇입니까?

  • 19 세기 후반에이 삼 염색체를 묘사 한 의사의 이름을 딴 다운 증후군은 삼 염색체 21의 다른 이름입니다. 따라서 다운 증후군을 가진 사람들은 47 개의 염색체를 가지고 있습니다. 3 개의 염색체를 갖는 쌍 21.
  • 이 수퍼 염색체의 존재는 약한 근육 톤, 평평한 코, 뚱뚱한 키, 비스듬한 눈, 둥근 얼굴, 정신 및 운동 지연과 같은 특징적인 증상을 유발합니다. 삼 염색체 21의 징후는 개인마다 크게 다릅니다. 어떤 개인은 상당한 정신 및 운동 지체를 가질 수있는 반면, 다른 개인은 성인기에 완전히 독립적 일 수 있습니다.
  • 이 여분의 염색체의 존재는 또한 심장 이상, ENT 또는 소화 감염 또는 백혈병과 같은 특정 암으로 고통받을 위험을 증가시킵니다. 다운 증후군을 가진 사람들은 따라서 훨씬 더 많은 의학적 후속 조치의 혜택을 받아야합니다.
  • 삼 염색체 21의 위험은 핵 투명 반투명도 및 두개 두 (crani-caudal) 길이의 측정으로 첫 번째 초음파 (무월경 11 주에서 13 주 사이)로부터 결정될 수 있습니다. 동일한 기간 동안 2 개의 혈청 마커의 결정을 확립하기 위해 수행 된 혈액 검사는 또한 잠재적 위험을 평가할 수있게합니다. 위험이 1/250 이상으로 추정되면 영양막 생검 또는 양수 천자의 두 가지 진단 검사가 제공 될 수 있습니다.